sheltie Sarah a Pippi

Haf,  tak zde máme výsledky. Takže Sarah : byla vyšetřena mutace nt230(del4) ve 4. exonu genu MDR1 vedoucí k posunu čtecího rámce a vytvoření předčasného stopkodonu při syntéze P-glykoproteinu je ATP-dependentní přenašeč, obsažený ve stěnách cévního zásobení mozku. Aneb Mutace nebyla detekována (N/N). A u Pippi je (N/P) nebo-li carrier. Ale mohla bý i horší zpráva!!!!!

A ještě jedna zpráva o výsledku zkoušky CEA (diagnistický test pro anomálii oka kolií). Byla vyšetřena přítomnost či absence (mutace) o velikosti 7,8kb uvnitř intronu 4 NJEH1 genu, která podmiňuje vznik oční anomálie CEA. Sarah mutace byla detekována v heterozygotním stavu (N/P). Pippi taktéž mutace byla detekována v heterozygotním stavu (N/P). Tož obě jsou carrier.

Testy byly dělány v Liběchově, Genomii a Slovgenu.